“Raro é ser muitos. Raro é ser forte. Raro é ter orgulho disso”- 28/02: Dia Mundial e Nacional de Doenças Raras


No 14.º Dia Mundial das Doenças Raras,  comemorado no último dia de fevereiro, milhares de pessoas de todo o mundo irão se unir virtualmente para defender e sensibilizar a sociedade para as pessoas com doenças raras.

A mensagem central da campanha em 2021, “Raro é ser muitos. Raro é ser forte. Raro é ter orgulho disso”, destaca a reformulação da palavra ‘raridade’, pois reflete mais de 6000 doenças e os diferentes aspectos da vida de pessoas com doenças raras. A mensagem nos lembra de que somos mais do que a nossa doença e de que o nosso potencial não está limitado pelo que, sozinhos, podemos atingir.

A Europe Rare Diseases (Eurordis) e as 62 Alianças Nacionais parceiras, em conjunto com a agência de marketing Shape History, desenvolveram materiais promocionais e um vídeo do Dia das Doenças Raras de 2021, disponível em 37 idiomas.

O vídeo ilustra os triunfos e os obstáculos com que as pessoas com doenças raras de todo o mundo se deparam no seu dia-a-dia, destacando as histórias de seis pessoas com doenças raras, que vivem na Austrália, no Brasil, nos Estados Unidos, na Malásia, na Noruega e no Quênia.

Apesar de cada patologia rara e complexa poder afetar um pequeno número de doentes, as doenças raras são um problema mundial que afeta um número estimado em 300 milhões de pessoas em todo o mundo. Neste dia, juntamo-nos para manifestar o nosso apoio, criar laços, partilhar e construir um sentimento de pertencimento para que ninguém com uma doença rara fique para trás. Em conjunto, somos uma comunidade global pautada pela entreajuda.

O Brasil participou pela primeira vez da data em 2010 e, em 2018, a Lei nº 13.693 instituiu oficialmente o Dia Nacional das Doenças Raras, a ser celebrado no último dia de fevereiro, assim como o Dia Mundial.

Uma doença rara, também conhecida como doença órfã, é qualquer distúrbio que afeta uma pequena porcentagem da população. Embora a doença possa ser rara, pacientes e familiares compartilham uma luta comum.

Considera-se rara aquela doença que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes em todo o mundo.

São caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não tem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Abaixo, algumas das doenças consideradas raras:

– Acromegalia;
– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
– Angioedema;
– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
– Artrite reativa;
– Biotinidase;
– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
– Dermatomiosite e polimiosite;
– Diabetes insípido;
– Distonias e espasmo hemifacial;
– Doença de Crohn;
– Doença falciforme;
– Doença de Gaucher;
– Doença de Huntington;
– Doença de Machado-Joseph;
– Doença de Paget – osteíte deformante;
– Doença de Wilson;
– Epidermólise bolhosa;
– Esclerose lateral amiotrófica;
– Esclerose múltipla;
– Espondilite ancilosante;
– Febre mediterrânea familiar;
– Fenilcetonúria;
– Fibrose cística;
– Filariose linfática;
– Hemoglobinúria paroxística noturna;
– Hepatite autoimune;
– Hiperplasia adrenal congênita;
– Hipertensão arterial pulmonar;
– Hipoparatireoidismo;
– Hipotireoidismo congênito;
– Ictioses hereditárias;
– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
– Insuficiência adrenal congênita;
– Insuficiência pancreática exócrina;
– Leucemia mielóide crônica (adultos);
– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
– Lúpus eritematoso sistêmico;
– Miastenia gravis;
– Mieloma múltiplo;
– Mucopolissacaridose tipo I;
– Mucopolissacaridose tipo II;
– Osteogênese imperfeita;
– Púrpura trombocitopênica idiopática;
– Sarcoma das partes moles;
– Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);
– Síndrome de Cushing;
– Síndrome de Guillain-Barré;
– Síndrome de Turner;
– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
– Talassemias;
– Tumores neuroendócrinos (TNEs).

Mesmo em tempos de pandemia é possível continuar conscientizando e apoiando a temática das doenças raras de forma virtual!

– organize uma reunião, workshop ou conferência online;
– promova um concurso de arte, fotografia ou redação;
– organize uma caminhada ou marcha a distância;
– planeje um evento esportivo ou de arrecadação de fundos;
– convide tomadores de decisão para um evento político ou apresente um manifesto às autoridades locais;
– compartilhe o vídeo oficial e os materiais da campanha nas redes sociais;
– ilumine um prédio!

Fontes:

Associação Brasileira de Doenças Raras
Associação Paulista de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras
Doenças Raras de A a Z
Europe Rare Diseases (Eurordis)
Interfarma
Ministério da Saúde
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

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